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二朊蛋白病（第4页）

AD（

n

=154）和VD（

n

=36）为最常见两种。

Geschwind等对UCSF-CJD临床研究项目的97例病理确诊的CJD患者进行诊断历程回顾。

发现只有18%的患者在首次就诊时被正确诊断。

非神经科专科医生误诊率很高。

从起病到正确诊断平均为7.9个月，每个患者平均经历3.8个其他诊断。

常见的误诊疾病分类为变性、自身免疫副肿瘤、感染、中毒代谢等，误诊最常见诊断依次为病脑，副肿瘤疾病，抑郁，周围性眩晕，AD。

漏诊误诊究其原因主要有以下几点：快速进展痴呆症候群鉴别诊断较多，在医疗水平不发达地区对CJD认识不足；CJD早期临床症状不明显，易漏诊。

目前CJD临床诊断标准较多，但对CJD早期症状敏感性不够，曾有一项研究发现46%的sCJD患者符合路易体痴呆诊断标准，同样40%的路易体痴呆患者符合临床sCJD诊断标准；疾病特异临床表现如（肌阵挛，三相波）和阳性辅检结果可出现在病程中不同时期，或持续时间短暂；14-3-3蛋白、MRI典型表现、EEG表现的特异性问题；获取病理困难等。

在sCJD的诊断中MRI、14-3-3蛋白、EEG为三项非常重要的辅助检查。

众多研究发现MRIDWIFLAIR序列上所见异常高信号对sCJD诊断的敏感性、特异性、准确度均高。

皮质三个非连续线样高信号或纹状体受累高度提示sCJD。

变异型CJD可见对称性丘脑枕高信号。

这些异常信号在DWI序列更为明显，一般无强化，ADC序列可为低信号，晚期广泛脑萎缩。

在sCJD患者中，约23患者表现为基底节受累模式（伴或不伴皮质），13患者表现为仅皮质受累。

不同研究发现CSF14-3-3蛋白对于诊断sCJD的敏感性大致相同，而特异性差别较大。

最近一项研究对1995～2011年间包含1849例sCJD患者的9项ClassⅡ研究进行meta分析，结果发现14-3-3蛋白诊断sCJD敏感性为92%，特异性80%，阳性似然比4.7，阴性似然比0.1。

23sCJD患者出现以弥漫性慢波背景出现周期性波形固定的阵发性或暴发性尖波、三相波或多相波为典型的周期性复合波，构型各异，周期大多为1～2次s。

对于可疑克雅氏病患者，应尽快完善头颅MR（DWI、FLAIR序列）、脑电图、脑脊液14-3-3蛋白检查，予以临床诊断。

目前无特异性治疗，病程一般6个月到两年。

三、亨廷顿病

亨廷顿病（HuntingtonsDisease，HD）是常染色体显性遗传皮层-基底节退行性疾病，由位于4p16.3区域的

IT-15

基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。

主要临床特征是家族史、运动异常和认知功能障碍。

由于运动异常为舞蹈症，又称为“Huntington舞蹈病”

、遗传性舞蹈病。

痴呆是本病的主要临床表现和结局，ICD-10在“器质性精神障碍”

分类中，称为“Huntington病性痴呆”

或“Huntington病所致痴呆”

。

国外的流行病学调查，人群患病率为0.5～7.810万，亚洲人群的患病率较低，大约是0.410万，国内尚无大规模的流行病学调查资料。

平均发病年龄为40岁，青少年和老年均有发病，无明显的性别差异，平均生存期为出现运动症状后的15～20年。

（一）临床表现

疾病的早期以神经认知功能损害和精神行为异常为主，运动异常不明显，可有轻微的不自主四肢多动，轻度的失用，尤其是在完成精细运动的任务中，如眼球扫视运动障碍；神经认知损害呈进行性，早期多表现为执行功能（处理速度、组织计划等）损害，而不是记忆方面改变；焦虑抑郁、脱抑制、冲动激越、情感淡漠以及自知力缺失是疾病异常的精神障碍，患者独立生活能力得以保留。